Lesch-Nyhan-Syndrom

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Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung des Purin-Stoffwechsels durch das Fehlen oder Mangel der Aktivität des Enzyms Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase gekennzeichnet (HPRT). Purine sind stickstoffhaltige Verbindungen, die in vielen Lebensmitteln (zum Beispiel Innereien, Geflügel und Leguminosen). In Abwesenheit von HPRT sind die Purine und Hypoxanthin Guanin nicht in Nucleotide eingebaut. Harnsäurespiegel sind ungewöhnlich hoch bei Menschen mit Lesch-Nyhan-Syndrom und Natrium-Urat-Kristalle abnorm kann in den Gelenken und Nieren ansammeln. Lesch-Nyhan-Syndrom wird als X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung geerbt, die mit seltenen weiblichen Ausnahmen, meist Männer betrifft; Die Symptome von Lesch-Nyhan-Syndrom gehören eingeschränkte Nierenfunktion, akuter Gichtarthritis und Selbstverstümmelungs Verhaltensweisen wie Lippen und Finger beißt und / oder Kopf hämmern. Weitere Symptome sind unwillkürliche Muskelbewegungen und neurologische Beeinträchtigung.

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselerkrankungen Leben; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Vereinigtes K; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-Mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-Mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Purin Forschung Societ; 5424 Beech Avenu, Bethesda, MD 20814-173; USA; Tel: (301) 530-035; Fax: (301 564-959); E-Mail: PurineResearchSociety @ verizo; Internet: http: //www.purineresearchsociet; Internationale Lesch-Nyhan-Krankheit Associatio; 11402 Ferndale St, Philadelphia, PA 1911; USA; Tel: (215) 677-420; Internet: http: //www.lesch-nyhan; international Center for Disability Ressourcen im Interne; 5212 Covington Bend-Driv, Suite 30, Raleigh, NC 2761, Tel: (919) 349-666; TDD: (800) 328-027; E-Mail: icdri @ ICDR; Internet: http: //www.icdri; Lesch-Nyhan-Syndrom Registr, New York University School of Medicin; Department of Psychiatr; 550 Erste Avenu; Bellevue Hospita; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-645; Fax: (212) 629-952; E-Mail: lta1@nyu.ed~~V; Internet: http: //www.lndinf; NIH / National Institute of Neurological Disorders und Strok; P. O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Lesch-Nyhan Disease International Study Grou; 210 South Green Bay Roa; Lake Forest, IL 6004; Tel: (847) 234-315; Fax: (847) 234-313; Internet: http: //www.lesch-nyha; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-Mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

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 von der National Organization for Rare Disorders

HGPRT deficienc; HPRT deficienc; Lesch-Nyhan diseas; Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel

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