Hypochondroplasie

importan; Es ist möglich, dass der Haupttitel des Berichts Hypochondroplasie ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Hypochrondroplasia ist eine genetische von kleiner Statur Störung, und unverhältnismäßig kurze Arme, Beine, Hände und Füße (Kurz limbed dwarfism). Kleinwuchs oft erst Anfang bis Mitte der Kindheit oder in einigen Fällen, so spät wie das Erwachsenenalter erkannt. Bei denen, die mit der Erkrankung, Verbiegung der Beine entwickelt sich typischerweise in der frühen Kindheit, aber oft verbessert spontan mit dem Alter. Einige Betroffene können auch eine ungewöhnlich großen Kopf (Makrozephalie) haben, eine relativ prominente Stirn und / oder andere physikalische Zusammenhang mit der Erkrankung Anomalien. Darüber hinaus kann in etwa 10 Prozent der Fälle leichter mentaler Retardierung vorhanden sein; In einigen Fällen erscheint Hypochondroplasie aus unbekannten Gründen (vereinzelt) ohne erkennbare Familiengeschichte zufällig auftreten. In anderen Fällen ist die Erkrankung familiär mit autosomal-dominant vererbt.

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Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 9/17/200; Copyright 1988, 1989, 1994, 2001, 2003, 2007, National Organization for Rare Disorders, Inc.

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